Teška kombinovana imunodeficijencija
Teška kombinovana imunodeficijencija-TKI (Severe Combined ImmunoDeficiency SCID) je redak oblik primarne imunodeficijencije kod koga postoji kombinovani nedostatak funkcije T i B limfocita (a kod mnogih slučajeva i odsustvo funkcije NK limfocita ili prirodnih ubica mikroorganizama). Čitav niz različitih genetskih oštećenja može uzrokovati pojavu Teške Kombinovane Imunodeficijencije (SCID). Ona dovode do ekstremne osetljivosti organizma na mikroorganizme (antigene) i veoma ozbiljnih infekcija. Ovo se svakako smatra najozbiljnijim primarnim nedostatkom imuniteta ili najozbiljnijom primarnom imunodeficijencijom. Srećom, efektivni medicinski tretmani kao što je transplatacija koštane srži, doprinose lečenju ovog poremećaja a budućnost obećava i više, zahvaljujući genetskoj terapiji.
Trenutno je poznato 12 genetskih uzročnika TKI(SCID) i mada uzročnici variraju, kod svih je prisutan nedostatak funkcije T I B ćelija/limfocita.
Nedostatak običnog gama lanca 6 različitih citokinskih receptora (Deficiency of the Common Gamma Chain of 6 different Cytokine Receptors)
Najčešći oblik TKI(SCID), koji pogađa blizu 45% slučajeva, nastaje zbog mutacije gena smeštenog na X hromozomu, odgovornog za lanac receptora faktora rasta T ćelija i faktora rasta drugih ćelija. Određen je kao c receptor, a bliže se opisuje u okviru običnog gama lanca.
Mutacija ovog gena rezultira veoma niskim brojem T-limfocita i NK-limfocita, dok su B-limfociti prisutni u velikom broju (takozvani T- B+ NK fenotip) ili (T-B+ NK- phenotype). I pored velikog broja, B-limfociti ne funkcionišu normalno, jer nema T-limfocita koji su njihova podrška, koji im pomažu da normalno funkcionišu. Ovaj nedostatak se nasleđuje kao X-vezana recesivna karakteristika (ponavlja se iz generacije u generaciju). Ovaj oblik TKI(SCID) pogađa samo muškarce, ali žene mogu biti prenosioci poremećaja svakom novorođenom muškom detetu, sa verovatnoćom 1 : 2 (ili 50%).
Ceo tekst možete preuzeti klikom na ikonu
Lečenje PIDa
Najpre pažljivo doziranim odgovarajućim antibioticima za česte ponovljene infekcije gornjih i donjih disajnih puteva čime se bitno popravlja kvalitet života pacijenta i porodice.
