Di-Džordž sindrom

Di-Džordž Sindrom spada u grupu primarnih imunodeficijencija koja je uzrokovana abnormalnom migra­ cijom i razvojem određenih ćelija i tkiva tokom fetalnog perioda. Kao deo razvojnog poremećaja javlja se disfunkcija­ štitne žlezde i smanjena produkcija T-limfocita­ što rezultuje ponovljenim infek­ cijama.

Di-Džordž Sindrom predstavlja oblik primarne imunodeficijencije koja je uzrokovana abnormalnom mi­ gracijom i razvojem određenih ćelija­ i tkiva tokom rasta i diferencijacije­ fetusa. Često se dešava da se iz jedne grupe embrionalnih ćelija razviju različita tkiva i organi, koja kasnije, kod potpuno formiranog deteta, ne moraju biti u direktnoj vezi.

Većina, ali ne svi pacijenti sa Di-Džordž Sindromom, imaju malu deleciju (brisanje) na specifičnom delu hromozoma broj 22 na poziciji 22q11.2. Drugo ime za ovaj Sindrom je Sindrom delecije hromozoma 22q11.2. Kod pacijenata sa Di-Džordž Sindro-mom ne obolevaju uvek isti organi i simptomi nisu uvek jednaki. Dešava se da određeni organ nema nikakve simptome ili su simptomi toliko slabo primetni da se čini kao da je taj organ potpuno zdrav.

Ceo tekst možete preuzeti klikom na ikonu