Viskot-Oldrič sindrom (Wiskott-Aldrich Syndrome WAS) je imunodeficijencija koju karakteriše odsustvo i T i B limfocite, kao i nizak nivo krvnih pločica (trombocita) odgovornih za kontrolu krvarenja. Klasi čna forma Viskot-Oldrič sindroma prepoznaje se po sklonosti pacijenta ka pojačanom krvarenju (zbog sniženih krvnih pločica - trombocita), kožnim ekcemima kao i učestalim bakterijskim, virusnim i gljivičnim infekcijama. Dugoročna posmatranja i praćenja ove bolesti pokazala su povećanu incidencu (učestaliju pojavu) maligniteta, uključujući limfom i leukemiju, kao i povećanu incidencu različitih autoimunih oboljenja.
Kada je utvrđen gen koji je odgovoran za ovaj poremećaj u radu imunog sistema, postalo je jasno da su neki pomenuti simptomi, ali ne baš svi, prisutni čak i kod blažih oblika bolesti. 1937. dr Viskot je opisao tri brata kod kojih je registrovao: mali broj krvnih pločica (trombocitopenija), krvave stolice, ekceme i učestale infekcije ušiju. Sedamnaest godina kasnije,1954. dr Oldrič je pokazao da ovaj sindrom predstavlja naslednu, X-vezanu recesivnu (ponavljajuću) karakteristiku. 1950-tih i 60-tih godina identifikovan je mehanizam nastanka i funkcionisanja pomenutog poremećaja i Viskot-Oldrič sindrom (VOS/WAS) je pridružen listi primarnih imunodeficijencija.
VOS(WAS) izaziva mutacija (ili promena) gena koji stvara određeni protein. Ovaj protein je u čast naučnika nazvan VOSP/Viskot-Oldrič Sindrom Protein (ili WASP/ Wiskott - Aldrich Syndrome Protein), smešten je u kraćoj grani X hromozoma. Većina ovih mutacija je “jedinstvena”, što znači da skoro svaka porodica ima svoju karakterističnu mutaciju gena. Ako je mutacija snažna i ako u potpunosti ometa gen u proizvodnji VOSProteina, pacijent ima klasičnu, tešku formu Viskot Oldrič Sindroma (WAS). Nasuprot tome, ukoliko gen ipak uspeva da proizvede neku količinu VOSProteina, javljaju se blaže forme oboljenja.
Ceo tekst možete preuzeti klikom na ikonu
Primarne imunodeficijencije su grupa poremećaja u radu našeg imunog sistema koji nastaju kada delovi imunog sistema (pre svega neke ćelije i proteini) ne funkcionišu kako treba.